Nadir bir sendrom olan bir baba ve çocukları kanserden ölüyor

DunyaVatandasi

New member



Brezilya’da bir aile, üç çocuğunu ve babalarını kaybetmenin acısıyla baş etmek zorunda kalır. Hepsi kanserden öldü.


Brezilyalı Régis Feitosa Mota, 53 yaşında kanserden öldü. Ancak tek trajedi bu değil: Aile daha önce kanserden ölen üç çocuğunu da toprağa vermişti. Görünüşe göre aile trajedisinden sorumlu olan, Régis ve çocuklarında teşhis edilen nadir bir genetik mutasyon: sözde Li-Fraumeni sendromu.


Kötü huylu kanser riskini önemli ölçüde artıran kalıtsal bir yatkınlıktır. Dünya çapında 2.000 aileden sadece beşi etkileniyor.


Uzmanlara göre, sendrom genç yaşta çeşitli kanser türlerinin ortaya çıkmasıyla karakterize edilir. Etkilenen kadınların yaklaşık yarısına 30 yaşında, erkeklere ise 45 yaşında kanser teşhisi konur. 70 yaşında tümör gelişme olasılığı neredeyse yüzde 100’dür. Etkilenenler ayrıca birden fazla kanser geliştirebilir.


Régis önce en küçük kızı Beatriz’i kaybetmişti. Dokuz yaşında lösemi (kan kanseri) teşhisi kondu ve ardından kemik iliği nakli geçirdi. Ancak kanser geri döndü ve Beatriz bir yıl sonra 10 yaşında öldü. Régi’nin oğlu Pedro, 17 yaşından beri kemik kanseriyle mücadele ediyordu. 2019’da bir beyin tümörü geliştirdi ve 2020’de 20 yaşında vefat etti. Régis’in ikinci kızı Anna Carolina da henüz 25 yaşında kanserden öldü. Çocukluğundan beri lösemi tedavisi görüyordu. Régis bir keresinde BBC Brezilya’ya “Dört buçuk yıl içinde tüm çocuklarımı kaybettim” dedi.


Régis, ölümünden önce birkaç yıl kanserle mücadele etmişti. Daha sonra bir genetik test, ekonomistin çocuklarına geçirdiği sözde Li-Fraumeni sendromuna sahip olduğunu ortaya çıkardı. 2016 ile 2023 yılları arasında toplam üç kanser teşhisi aldı. Bu yılın Ocak ayında kendisine kemiklere yayılmış multipl miyelom teşhisi kondu.
 
Üst